Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur.
Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör.
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.
Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.
Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.
Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.
Etkilenmiş bir bebeğin tanımlanması gebeliği sonlandırmayı gerektirmekte, bu durum ailede fiziksel ve psikolojik travmalara yol açmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) henüz gebelik oluşmadan, implantasyon öncesi embriyolarda genetik hastalıkların tanımlanmasını sağlayan bir yöntemdir. Hasta embriyolar gebelik öncesi elimine edildiklerinden ilerleyen haftalarda gebelik terminasyonu engellenmiş olmaktadır. PGT bu yönü ile prenatal tanıya alternatif oluşturmaktadır. Ancak bu yöntemin uygulanabilmesi için in-vitro fertilizasyon (IVF) tekniklerinin kullanılması gereklidir. Böylece elde edilen embriyolar arasından sağlıklı olanlar seçilerek transfer edilip gebelik oluşması amaçlanmaktadır.
Genetik hastalık taşıyıcısı olan aileler veya daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip ailelerde doğacak bebeğin hasta olma riskini anlayabilmek için amniosentez veya koryon villus biyopsisi yapılmaktadır. Bu uygulamalar, oluşmuş bir gebeliğin 3. veya 4. ayında yapılmakta ve sonuçlar ileri gebelik haftalarında elde edilmektedir.
“Talasemi major” ülkemizde en sık görülen genetik hastalıktır. PGT ile talasemi dahil tüm hemoglobinopatiler ve moleküler tanısı yapılmış birçok genetik hastalık tanımlanabilmektedir. Kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan blastomerlerin DNA’sı “tek hücreden PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile etkilenmemiş çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir.
Talasemi ve lösemi gibi hastalıklarda, dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanı sıra doku tiplemesi (HLA-typing) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. Talasemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne, baba ve çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar arasından doku tipi hasta çocuk ile uygun olanlar seçilebilmektedir. ,
Bu yöntemle sağlanan gebeliklerde, sağlıklı doğan çocukların kordon kanı ve/veya kemik iliğinin kullanılabilmesi sayesinde hasta çocuklar tedavi edilebilmektedir. Aile bu şekilde prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanabilecek gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır.
Ayrıca; gebelik öncesi tanı , hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi şansı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olmuştur. Günümüzde 150’den fazla genetik hastalıkta PGT yapılabilmiştir.
www.genetiknedir.com, Dr. Yaman Saglam'ın yazılarından derlenmiştir.