SİTE: Ana Sayfa
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Arama

Hamileler Kulübü

JA slide show
 

Talasemi? Önlem?

  alt

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. 

Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör.

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.

Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Etkilenmiş bir bebeğin tanımlanması gebeliği sonlandırmayı gerektirmekte, bu durum ailede fiziksel ve psikolojik travmalara yol açmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) henüz gebelik oluşmadan, implantasyon öncesi embriyolarda genetik hastalıkların tanımlanmasını sağlayan bir yöntemdir. Hasta embriyolar gebelik öncesi elimine edildiklerinden ilerleyen haftalarda gebelik terminasyonu engellenmiş olmaktadır. PGT bu yönü ile prenatal tanıya alternatif oluşturmaktadır. Ancak bu yöntemin uygulanabilmesi için in-vitro fertilizasyon (IVF) tekniklerinin kullanılması gereklidir. Böylece elde edilen embriyolar arasından sağlıklı olanlar seçilerek transfer edilip gebelik oluşması amaçlanmaktadır.

Genetik hastalık taşıyıcısı olan aileler veya daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip ailelerde doğacak bebeğin hasta olma riskini anlayabilmek için amniosentez veya koryon villus biyopsisi yapılmaktadır. Bu uygulamalar, oluşmuş bir gebeliğin 3. veya 4. ayında yapılmakta ve sonuçlar ileri gebelik haftalarında elde edilmektedir.

 “Talasemi major” ülkemizde en sık görülen genetik hastalıktır. PGT ile talasemi dahil tüm hemoglobinopatiler ve moleküler tanısı yapılmış birçok genetik hastalık tanımlanabilmektedir. Kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan blastomerlerin DNA’sı “tek hücreden PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile etkilenmemiş çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir.


Talasemi ve lösemi gibi hastalıklarda, dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanı sıra doku tiplemesi (HLA-typing) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. Talasemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne, baba ve çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar arasından doku tipi hasta çocuk ile uygun olanlar seçilebilmektedir. ,


Bu yöntemle sağlanan gebeliklerde, sağlıklı doğan çocukların kordon kanı ve/veya kemik iliğinin kullanılabilmesi sayesinde hasta çocuklar tedavi edilebilmektedir. Aile bu şekilde prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanabilecek gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır.


Ayrıca; gebelik öncesi tanı , hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi şansı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olmuştur. Günümüzde 150’den fazla genetik hastalıkta PGT yapılabilmiştir.

www.genetiknedir.com, Dr. Yaman Saglam'ın yazılarından derlenmiştir.

 

Jale Özen

Pilates Federasyonumu Seviyorum

Pilates Federasyonumu Seviyorum

Uluslararası Plates Federasyonumuz IPF bünyesinde pek çok eğitmenin yetişmesinde görev almak  çok güzel.

Yıllarımı bu işe veren biri olarak, artık eğitmenler yetiştirebiliyor olmak gerçekten çok mutlul...

Devamını oku...

Nifty













Duyurular

Doğal Doğum Doktorumuz Dr. Hakan Çoker Her Hafta Canlı Yayında

Doğal Doğum Doktorumuz Dr. Hakan Çoker Her Hafta Canlı Yayında

Doğal Doğumun Türkiye'deki duayeni Dr. Hakan Çoker artık her hafta canlı yayında ve bu yayını internettenizlemek de mümkün. Marmaris TV Yaşamın Renkleri programının internetten yayın problemi de halle...

Merhaba Bebek...IPC Eğitimleri

Merhaba Bebek...IPC Eğitimleri

Bebek Bekleyen Aileler İçin…

Merhaba Bebek

Bebek bekleyen bir çok anne baba için bebek sahibi olacak olmanın heyecanının, güzelliğinin yanında zaman zaman acaba nasıl bir anne baba olacağız,bebeğimizin ...

Doğal Doğum Bilinci İle Anne-Baba-Bebek Takımı Doğuma Doğru

Doğal Doğum Bilinci İle Anne-Baba-Bebek Takımı Doğuma Doğru

Anne -Baba -Bebek bir takımdır görüşünü kavrayıp, Doğal Doğum Bilinci hakkında bir sohbet edip, o sohbette konuştuklarımızı destekleyen bazı video ve alıştırmalarla bir arada olacağımız mini toplantım...

Çevrimiçi Kullanıcılar

Şu anda 25 ziyaretçi çevrimiçi

Jale Özen Destekliyor








Uzmanım

Beyin Gelişimini Destekleyen Bebek Oyunları

Beyin Gelişimini Destekleyen Bebek Oyunları

        

1. AY

Bebeğinizi dike yakın bir pozisyonda kollarını, bacaklarını ve ayaklarını rahatça hareket ettirebileceği şekilde kucağınıza yerleştirin. Bebeğini...

Devamını oku...
More:




JO Uzman Akademi

Sizin İçin

Yalnız Oyuncaklara Yeni Arkadaşlar

Yalnız Oyuncaklara Yeni Arkadaşlar


 Sevgili Ayşe Tolga paylaştı bu bilgiyi ve  http://www.sifirkilometrebizdiklar.blogspot.com/ blogundan kopyaladım buraya.

Hani hep diyoruz ya, çocuklarımıza yardımlaşmayı, paylaşmayı öğretmemiz gerek diye....

Devamını oku...
More:

Sanat, Spor Ve Sağlık İçin Kİİ3DÖRT

Sanat, Spor Ve Sağlık İçin Kİİ3DÖRT

Artık yeni bir mekanım daha var derslerimi paylaştığım sizlerle... Hem de en dost, en candan, en içten insanlarla da dopdolu bir mekan burası.  İçeri girince sıcacık bir atmosfer karşılıyor sizi, yani...

Devamını oku...

İletişim

Jale Özen 0537 327 00 06

Ders Mekanları Bilgi İçin

Kİİ3DÖRT Bilgi 0216 472 78 65- 66

Bilgi için:


jaleozen68@gmail.com



DOĞAL DOĞUM BİLİNCİ

Doğumda Zamana Saygıya Dair


Doğumun zamanını beklemek ve doğumda da zamana saygı duymak...Süreci yaşamak ve hissetmek

İşte gene harika bir doğum.

Dr.Ahmet Akkoca' dan dinliyoruz:

  42+1 hf da aramıza gelen Sofi bebek doğumda zamana ...

More:

BEBEĞİM

Sütlaç Annesini TV de İzledi

Sütlaç Annesini TV de İzledi


Anne Olunca Anladım programı Kanal1  in konuğuyduk Dr. Hakan Çoker ile. Sevgili Hülya Yıldırım, bilinçli bir anne olarak kendini bu konulara adamış. Devamını oku...

More:

Son Yorumlar

Yorumsuz...

DOĞAL YAŞAM

Hamilelikte İdrar Yolu Enfeksiyonları Ve Cranberry

Hamilelikte İdrar Yolu Enfeksiyonları Ve Cranberry

           

Latince ismi Vaccinium macrocarpon olan Cranberry’nin meyveleri idrar yolu enfeksiyonlarında kullanımıyla tanınıyor. Cranberry deki bileşenlerin mesaneyi çevreleyen epitel hücrelerin yüzeyi...

Devamını oku...
More:

JALE ÖZEN KİMDİR?

Kişisel Bilgiler:
Doğum: 1968-Kayseri
Uyruk: T.C.
Eğitim: 1993-1990 Marmara Üni. Güzel Sanatlar Fak. Tekstil Anasanat dalı-Giyim Bölümü
1989-1985 Ege Üni.Tekstil Müh. Fak. Tekstil Teknolojisi
1985-1982 İzmir Karataş Lisesi –Matematik Bölümü

CEP:0 537 327 00 06

Jaleozen68@gmail.com

Devamı...


Gülümse

*İyi arkadaşlar iç çamaşırı gibidirler;
ayıpları kapatırlar,
Çok iyi arkadaşlar prezervatif gibidirler, seni daima korurlar,
Çok Çok iyi arkadaşlar viagra gibidirler; düşeni
kaldırırlar
*Aşk bir kum saati gibidir! Kalp dolarken beyin boşalır.
*Hayatın dikiş yerlerinden atmasına izin verme !..
Unutma, iğne de senin elinde iplik de