Bebek sahibi olmak istiyor birbirini seven her çift...
Ve elbette sağlıklı bir bebek hayalleri... Ancak daha bebek sahibi olma aşamasını geçebilmek dahi büyük sorun günümüzde ...
Çünkü infertilite(kisirlik ) epey yaygin...
Bebek anne rahmine düşüyor bu sefer de genetik hastalıkların endişesi başlıyor...
Amniyosentez zamanına dek büyüyüp anne bebek bağının sğglamlaşmasından sonra bunlari öğrenmek travmayi büyütüyor ve kararları da saglıklı düşünceyle alamayabiliyor anne baba adaylari...
İşte tüm bunlar için biraz araştırma yapıp, konunun uzmanını buldum ve sizin için bilgi aldım.
Bir zamanlar ütopik gördüğümüz ve kadercilikle teslim oldugumuz genetik sürprizleri değerlendirmek artık mümkün....
Dogru uzman kişilerin elinde mucizevi detaylari bize 10-11.haftada sunabilen GENETIK BILIMI için
Uzm.Dr.Yaman Sağlam ile güzel bir sohbetimiz oldu.
Medical Park Tıbbi Genetik Uzmanlarından Doktor Yaman Sağlam, insan genomunda 30 bin gen bulunduğundan ve her bir genin oluşturabileceği hastalıklara tek gen hastalıkları adı verildiğinden bahsediyor. Gen hastalıkları, kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski taşıdığından, risk grubundaki anne-baba adaylarının genetik analizler yaptırması, sağlıklı çocuklar dünyaya getirme olasılıklarını artırıyor.
Genetik hastalıklar vücudun tüm sistemleri ile ilgili olabiliyor. Sinir, kas- iskelet, kan-lenfatik doku, kalp-damar, bağışıklık sistemi, göz, solunum, sindirim gibi…
Yani bebeklerin sağlığı ailelerinden aldıkları genetik miras tarafından belirleniyor. Kalıtsal hastalıkları olan bireylerin genetik danışmanlık hizmeti alması risk faktörünü azaltmaya yardımcı oluyor.
Mesela Akdeniz Anemisi çok yaygın görülen genetik hastalıklardan.
Ülkemizde sık görülen kalıtsal hastalıkların başında Akdeniz Anemisi geliyor. Hastalığa neden olan Beta-Talasemi geni yüzde 4-5 oranında saptanırken, Güney Anadolu’da hastalığın yaygınlığı yüzde 20’ler gibi çok yüksek oranlara erişiyor.
Türkiye’de yenidoğanların yüzde 4’ü genetik ve genetik olmayan anormalliklerle dünyaya geliyor.
Genlere bağlı olan hastalıkların tedavisi bulunmadığından, doğum öncesi genetik analizle anne-baba adaylarının bilinçlendirilmesi büyük önem taşıyor.
Dr. Yaman Sağlam, gen analizini sadece genetik açıdan riskli gebelikler için öneriyor.
Yaklaşık her 160 yeni doğandan birinde kromozom anomalileri görüldüğüne dikkat çeken Sağlam, “unutulmamalıdır ki tüm genetik işlemlerde olduğu gibi son karar ailenindir. Ancak, aileler bu karar öncesinde mutlaka doğru bilgi ile aydınlatılmalıdır” diyor.
Genetik açıdan risk taşıyan çiftlere tüp bebek yöntemiyle hamile kalmaları öneriliyor. Bu yöntemde anne adayına hamilelik öncesi gen analizi yapılmış embriyolar verilerek sağlıklı bebek doğma ihtimali yükseltiliyor.
Dr.Yaman Sağlam bize bu konuda anne karnında en erken dönemde ve en risksiz ve net şekilde, bebeğin sağlığı hakkında bilgi verebilen girişimsiz bir kan testinden bahsediyor ve diyor ki:
"Yeni geliştirilen yöntemle gebeliğin 10. haftasında anne adayının kolundan alınacak kan örneğiyle bebeğin tüm genetik özellikleri öğrenilebilecek. Türkiye’de de tüm dünya ülkeleriyle aynı anda uygulanmaya başlanan yeni test; bugüne kadar uygulanan amniyosenteze göre çok daha kolay, risksiz, hızlı ve güvenilir.
Öncelikle:
1-Gergin Bekleyiş Bitecek: Anne adayları artık bebeklerinin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek için hamileliğin ortalarına kadar stres yaşamak zorunda kalmayacak! Genetik bilimin yeni geliştirdiği yöntem sayesinde anne adayları hamileliğin daha 10’uncu haftasında bebekleriyle ilgili en önemli sağlık bilgilerine kavuşabilecek. Üstelik birçok gebelik testi ve amniyosentez yaptırmadan, kollarından alınacak kanla bebeğin genetik hastalığını öğrenebilecek!
2-Birkaç Damla Kan Yetecek: Yeni geliştirilen genetik yöntemin anne adayları için bir devrim niteliği taşıyor. Bu uygulama birçok hastalığa da erken tanı koyabilme fırsatı tanıyor. Gebe kadının kolundan alınacak 10 cc kanla, doğacak bebekteki tüm genetik riskleri belirleyebiliyoruz."
Dr. Yaman Sağlam, girişimsel olmayan doğum öncesi genetik tanı (Non invasive prenatal diagnosis) yöntemiyle ilgili şu bilgileri verdi:
"Amniyosenteze Veda: Gebelik başladığı andan itibaren bebekte genetik hastalıkları açısından birçok risk var. Anne adayları bunu öğrenmek için bebek ortalama 4 buçuk aylık olana kadar beklemek zorundalar. Bu süreçte gebelik testleri yapılır, anne defalarca ultrason takibine girer ve son noktada gerekli görülürse amniyosentez yapılır.
4-5 Aylık Travma: Amniyosentez girişimsel bir işlemdir. Bu işlemin sonucu genetik bölümüne gelir ve yaklaşık 3 hafta içerisinde sonuç ortaya çıkar. Bu da yaklaşık bebeğin 4 buçuk aylık olmasını anlamına gelir. Bu testin sonucunda eğer bebeğin hasta olduğu tespit edilirse, gebelik sonlandırılabilir. Bu da gebeliğin artık ortalarına gelmiş anne adayı için ciddi bir travma yaratır. Ayrıca amniyosentezde az da olsa düşük riski vardır.
Risk Yok Kesin Sonuç Var: Yaşanan bu süreç hamileler için ciddi bir stres kaynağıydı. Şimdi geliştirilen yeni genetik test anne adaylarını bu uzun süreli stresli bekleyişten kurtaracak. Bu test için gebeliğin 10. haftasında annenin kolundan alınacak 10 cc yani birkaç damla kan yeterli olacak. Annenin kanında bulunan bebeğin DNA’sına yapılacak analizle her türlü tanı konulabilecek. Bu işlem, amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir.
Yeni testte biz ‘Down sendromi riski var’ demiyoruz, direkt Down sendromlu olup olmadığını söylüyoruz. Bizim yaptığımız testte ‘risk’ kelimesi yok direk var olanı söylüyoruz.
Doğmadan Hastalıkları Bilinecek: Yeni yöntem, sadece Down sendromu yönünden değil başka birçok hastalık için de uygulanabilir.
Yöntemin özelliği, birçok hastalıkta erken tanı koyabilmesidir. Bebeğin kanında Rh uyumsuzluğu, talasemi var mı ya da bazı cinsiyet problemleri varsa anne karnında tanısı konulabiliyor. Anne karnında bile bebeğin problemleri olup olmayacağı öğrenilebiliyor. Teknik olarak böyle bir avantaja sahip olacağız. Bu kadar erken dönemde tanı konulduğunda biz bebeğin ne tür bir risk altında olduğunu çok erken öğrenmiş olacağız ve ailenin bundan sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalması gerekmeyecek.
Sağlıklı Nesiller Yetişecek: Bu sistem ile genomdaki yani insanın sahip olduğu genetik alt yapıdaki bazı tanımlanamayan hastalıklardaki değişiklikleri tarama şansımız da olabilecek.
Bazı zeka problemleri olan çocuklarda bu geriliğin neden olduğu saptanamıyor, birçok test yapılıyor. Birçok farklı genetik durum aynı klinik duruma neden olabiliyor. Bu sistem bunları geniş bir alanda tarama şansı bizlere sağlıyor. Dolayısı ile çok kapsamlı bir çalışma alanı sunuyor bize. Yeni yöntemin en büyük getirisi; gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilmek.
Anne Kanında Bebeğin DNA’sı da Var: Hamilelik başladığı zaman annenin kanında bebeğe ait hücreler veya bebeğe ait DNA’lar da bulunuyor. Bu aslında eskiden beri biliniyordu ancak kandaki bebek DNA’sı çok az olduğu ve eldeki teknoloji yetersiz olduğu için tanı konulamıyordu. Fakat teknolojinin ilerlemesiyle çok düşük miktardaki bebek DNA’sında da hassas çalışmalar yapmak mümkün hale geldi. Türkiye de şimdi bu teknolojiyi uygulayabilecek imkana sahip.
Dünyada henüz çok az yerde rutin uygulamaya geçmiş yeni bir teknolojiyi Türkiye’de uygulamaya başlıyoruz. Bu uygulamada dünya ile aynı anda hatta bir adım önce gidiyoruz diyebiliriz. Yeni sistemin rutine geçmesi için yapılacak uygulamalardaki ilk adımları biz onlardan bir adım önce atma şansına sahip olduk. Araştırma çalışmalarında güvenli olduğu ispatlandı. Rutin uygulamaya geçilememesinin tek sebebi pahalı olmasıdır.
**Bu yöntem, Amniyosenteze Göre Hızlı, Pratik ve Risksizdir.
**Anne adaylarına uygulanacak yeni genetik test, birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıyacak.
**Sadece Down sendromu değil, talasemi, cinsiyet problemleri, zeka sorunları hatta kısırlık gibi birçok hastalığa daha anne karnındayken tanı konulabilecek.
**Erken tanı sayesinde aile sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalmayacak.
**Gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilecek.
**Amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir. Hamileliğin çok daha erken evrelerinde yapılabiliyor ve doğruluk oranı yüzde 100’e yakın.
**Amniyosentezde aranan tüm kromozomal anomaliler bu testte de yakalanabiliyor.
Verdiği değerli bilgiler ve pozitif misafirperverliği için sevgili doktorumuz Yaman Sağlam'a çok teşekkür ediyoruz.
Daha ayrıntılı bilgi ve iletişim için:
http://www.yamansaglam.com.tr/
http://www.yamansaglam.com.tr/iletisim/
Sevgilerimle
Jale Özen
Anne -Baba -Bebek bir takımdır görüşünü kavrayıp, Doğal Doğum Bilinci hakkında bir sohbet edip, o sohbette konuştuklarımızı destekleyen bazı video ve alıştırmalarla bir arada olacağımız mini toplantım...
Son zamanlarda gerek siz değerli üyelerimizin yorumları gerek çevremizde yaşananlar,tesadüfen dün bir gazete ekinde okuduğum hikayeyi yazma isteği uyandırdı bende..Çok beğendim ve paylaşmak istedim.....
